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Programa de beneficios para pacientes

Epilepsia

Conceptos iniciales

Las células nerviosas, o neuronas, generan señales químicas y eléctricas para comunicarse unas con otras, y para actuar sobre glándulas o músculos, dando lugar a los movimientos, los pensamientos y las emociones del ser humano. Diferentes regiones del cerebro contienen las células que controlan funciones y áreas corporales particulares.

Una crisis epiléptica se define como la presentación transitoria de signos y/o síntomas provocados por una actividad anormalmente excesiva o sincrónica de las células del cerebro.

Y de acuerdo con la localización de las neuronas que se activan anormalmente, una crisis epiléptica puede manifestarse mediante signos o síntomas sensoriales, motores, cognitivos, o emocionales, aislados o combinados.

La epilepsia es una enfermedad crónica, caracterizada por una predisposición persistente para generar estas crisis, y por sus consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales.

Se calcula que hay 65 millones de personas que viven con epilepsia en el mundo, y esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres, independientemente de la raza y la edad. Sin embargo, la epilepsia es algo más frecuente en regiones rurales y en países en desarrollo; y esto se debe tal vez a las diferencias en algunos de los factores de riesgo, como el control de infecciones y los cuidados de la salud obstétrica y perinatal.

En general, se considera que una persona tiene epilepsia después de haber tenido al menos 2 crisis, reflejas o no provocadas, separadas entre sí por un período no menor de 24 horas. También es válido el diagnóstico de epilepsia para las personas que han sufrido una crisis única, pero tienen un riesgo elevado y sostenido de padecer una segunda; y para todas las que tienen un síndrome epiléptico específico conocido.

En el otro extremo evolutivo, se considera que la epilepsia se ha resuelto en todos los que tienen un síndrome epiléptico circunscripto a una edad determinada, y ya han pasado esa etapa; y en todas las personas que han permanecido libres de crisis durante los últimos 10 años, y no han recibido medicamentos antiepilépticos durante al menos los últimos 5.

Causas y factores de riesgo para la epilepsia

Las crisis epilépticas aisladas pueden ser provocadas por factores tóxicos, metabólicos, estructurales e infecciosos, como la intoxicación y la abstinencia alcohólicas, la hipoglucemia y la hiperglucemia, los accidentes cerebrovasculares, las meningoencefalitis.

Las causas de la epilepsia son diversas, y sólo pueden ser identificadas en el 30% de los casos. De acuerdo con ellas, se distinguen hoy 3 categorías:

1
La epilepsia de causa genética: en ella es posible identificar factores genéticos que cumplen un rol fundamental en el origen de la enfermedad. Los genes, causales o determinantes de susceptibilidad, son heredados o resultan de mutaciones nuevas, que en adelante pueden ser heredadas, o no.
2
La epilepsia de causa estructural o metabólica: entre ellas se pueden contar las lesiones estructurales del cerebro provocadas por perturbaciones del desarrollo intrauterino como las que siguen a algunas infecciones (TORCH: Toxoplasmosis, Otras –sífilis, varicela-zoster, parvovirus B19-, Rubeola, Citomegalovirus, y Herpes), las anomalías de la migración neuronal, las hemorragias intracraneales fetales. El nacimiento prematuro puede generar daño cortical y de la sustancia blanca del cerebro en desarrollo, dando lugar a un terreno predispuesto para el inicio y la propagación de las crisis. Otras lesiones cerebrales adquiridas pueden comportarse como focos epileptogénicos; este es el caso de los tumores, benignos y malignos, los abcesos, los quistes, las lesiones hemorrágicas y los infartos cerebrales.
3
La epilepsia de causa desconocida: Algunas circunstancias favorecen especialmente el desarrollo de epilepsia, y son reconocidos como “factores de riesgo” para la enfermedad. Entre los más comunes se cuentan:
• El nacimiento prematuro.
• Las convulsiones febriles complicadas.
• Algunas infecciones, como las meningitis y las encefalitis, a cualquier edad.
• Los traumatismos de cráneo, incluso menores y en particular si son repetidos.
• Los antecedentes familiares de epilepsia y enfermedades neurológicas.
Herramientas usadas para el diagnóstico de epilepsia

El recurso más importante para que su médico acceda a confirmar el diagnóstico de epilepsia, es la descripción detallada de las cualidades de sus crisis, y la información acerca de sus antecedentes. Un número relevante de episodios de naturaleza no epiléptica comparte características con las crisis verdaderas, y su distinción puede ser algunas veces dificultosa.

Son algunos ejemplos de ellos:

• Los “ataques de sueño”, con o sin cataplejía de la narcolepsia
• Los síncopes precipitados por trastornos autonómicos o arritmias cardíacas
• Los ataques de pánico
• Algunos tics
• Las crisis psicogénicas no epilépticas: son determinadas por factores psíquicos, suelen ser precedidas por sucesos vitales traumáticos, no responden al tratamiento antiepiléptico ni tienen correlato electroencefalográfico, y en ocasiones tienen buena respuesta a intervenciones psicoterapéuticas. Aunque la naturaleza de estas crisis es independiente de los mecanismos que dan lugar a la epilepsia, es muy importante recordar que algunas personas con epilepsia tienen episodios psicogénicos, además de las crisis “auténticas”.

Aunque no resultan definitivos para la confirmación ni el descarte del diagnóstico de epilepsia, algunos exámenes complementarios completan la evaluación en la mayoría de los casos:

• Electroencefalograma (EEG): consiste en un registro de la actividad eléctrica cerebral mediante la amplificación de las señales que se obtienen con la colocación de electrodos en la superficie del cuero cabelludo, y su representación gráfica en un trazado que se imprime en papel o se archiva en una computadora. Algunos tipos de crisis producen patrones electroencefalográficos que les son típicos. No obstante, un trazado normal no excluye la epilepsia y no todas las anomalías electroencefalográficas la confirman.
• Neuroimágenes (resonancia magnética o tomografía computada): pueden revelar en algunos casos la presencia de lesiones que son causales de la epilepsia.
• Exámenes de laboratorio: suelen ser útiles para evaluar la presencia de algunas causas metabólicas específicas para la epilepsia y para pesquisar algunas comorbilidades significativas. Más adelante pueden ser necesarios para monitorear regularmente el tratamiento.
Tipos de crisis y sus características principales

De acuerdo con las circunstancias que las determinan, se reconocen 3 tipos de crisis epilépticas:

1
Las crisis no provocadas (espontáneas)
2
Las crisis reflejas: se puede demostrar de manera objetiva y consistente que son evocadas por un estímulo o una actividad específicos.
3
Las crisis provocadas o sintomáticas: son provocadas por factores que favorecen temporalmente su presentación, no están asociadas con una predisposición persistente para producirlas y, por eso, no califican para el diagnóstico de epilepsia.

De acuerdo con la extensión de las áreas cerebrales implicadas en el desarrollo de las crisis, se pueden distinguir 2 grandes tipos y varios subtipos de crisis epilépticas:

1
Las crisis focales: la actividad eléctrica anormal se circunscribe a una región cerebral limitada, y los síntomas obedecen al papel funcional de los circuitos neurales comprometidos, pudiendo ser:

a. Sensoriales: entumecimiento, hormigueo, dolor, etc.
b. Motores: sacudidas, movimientos involuntarios rítmicos o semi-rítimicos.
c. Psíquicos: miedo, tristeza, euforia, risa, recuerdos, déjà vu, etc.

Recientemente se ha abandonado una clásica distinción entre las crisis focales, antes también llamadas parciales, que se presentan sin compromiso del estado de alerta (“crisis parciales simples”) y las que ocurren con una alteración del nivel de conciencia (“crisis parciales complejas”), Se experimentan con cualidades parecidas a las de “un sueño”, y suelen acompañarse de automatismos motores (conductas involuntarias más o menos complejas).

2
Las crisis generalizadas: se originarían en circuitos cerebrales distribuidos bilateralmente, que se activan rápidamente y sin focalización evidente. Entre estas crisis generalizadas, es posible identificar algunos tipos característicos, por ejemplo:

a. Las crisis tónico-clónicas: son las convulsiones típicas y la variedad más frecuente de crisis generalizadas. Los signos motores, acompañados por pérdida del conocimiento, se presentan en dos fases: la de rigidez tónica, y la de los movimientos corporales repetidos que provocan las contracciones musculares incontrolables.

b. Las crisis de ausencia: consisten en una breve pérdida del conocimiento o el alerta, sin movimientos convulsivos, ni pérdida del tono postural, con fijeza de la mirada o un parpadeo rápido. Ocurren principalmente en niños. En muchos casos, las personas que las sufren pueden no reconocerlas si no son informadas por terceros.

c. Las crisis mioclónicas: causadas por contracciones musculares súbitas que producen sacudidas. Estos movimientos pueden distribuirse en todo el cuerpo, pero afectan habitualmente la parte superior del cuerpo y los miembros.

d. Las crisis tónicas: se caracterizan por la pérdida del conocimiento y la rigidez generalizada, que interfiere con la postura y suele provocar la caída.

e. Las crisis atónicas: consiste en una pérdida del tono muscular con debilidad y caída de la cabeza o del cuerpo entero, generalmente con una breve pérdida del conocimiento.

3
Las crisis focales secundariamente generalizadas.
Durante varios minutos luego de una crisis epiléptica pueden verse confusión mental y desorientación, y, de acuerdo con la duración de la actividad epiléptica, la recuperación de la función cognitiva normal puede tomar horas o días.
Comorbilidades

Algunas condiciones clínicas que acompañan a la epilepsia multiplican su impacto sobre la salud, y tienen implicancias en la selección del tratamiento y la definición del pronóstico.

Estas “comorbilidades” pueden ser:

Causales, cuando la epilepsia es consecuencia de ellas.
Resultantes, cuando son provocadas por la epilepsia o su tratamiento.
Asociadas, cuando comparten factores causales o mecanismos patogenéticos con la epilepsia (es el caso de las comorbilidades psiquiátricas que se mencionan más abajo).

Algunas condiciones médicas, como neumonía, asma, y hemorragia digestiva alta, parecen ser más prevalentes en los epilépticos que en la población general. Los mecanismos no resultan claros, pero podrían incluir tanto efectos colaterales agudos y crónicos de los fármacos anticonvulsivantes como factores de riesgo compartido.

Una lista de otros problemas clínicos concurrentes con la epilepsia podría incluir desequilibrios hormonales, que son reconocidos en la epilepsia con frecuencias mayores a las observadas en la población general y en las poblaciones de personas con otras enfermedades neurológicas.

Algunos trastornos endócrinos reproductivos, como el síndrome de ovarios poliquísticos, ocurren en las mujeres con epilepsia con una frecuencia superior al doble de la observada en otras poblaciones.

Los efectos de la menopausia sobre la ocurrencia de crisis y los síndromes epilépticos resultan difícil de esclarecer, en particular por la intervención de factores que, siendo comunes en la perimenopausia, como los trastornos del sueño, también pueden afectar por sí mismos a la actividad epiléptica.

Los hombres con epilepsia, aún aquellos que no reciben tratamiento anticonvulsivante, pueden experimentar disfunción sexual; y los que usan fármacos inductores enzimáticos, como la fenitoína y la carbamazepina, pueden experimentar un descenso en la bioactividad de testosterona.

Las personas con epilepsia pueden presentar fallas del rendimiento cognitivo. Estas pueden ser evidentes incluso antes de la presentación de las crisis, como ocurre en los que tienen lesiones cerebrales que incluso podrían ser la causa de la epilepsia. Las crisis frecuentes o prolongadas pueden conducir a disfunción cortical durante y después de las crisis, mediante alteraciones metabólicas e hipóxicas que pueden tener lugar como consecuencia de ellas.

Los fármacos anticonvulsivantes pueden por sí mismos causar una disfunción cognitiva, que puede ser especialmente significativa en los pacientes que usan terapias combinadas.

Las personas con epilepsia del lóbulo temporal pueden presentar déficits cognitivos relacionados con la lateralización del foco epileptogénico. Por ejemplo, en las epilepsias temporales que tienen origen en el hemisferio dominante, es posible ver déficits del lenguaje; y estos déficits pueden ser ostensibles aún en los casos en que la epilepsia está bien controlada por el tratamiento.

Los trastornos afectivos y los trastornos de ansiedad también son más frecuentes entre los epilépticos que en la población general. Casi un tercio de las personas con epilepsia, especialmente cuando se trata de epilepsia del lóbulo temporal, también recibe alguno de estos diagnósticos, y esta frecuencia representa el doble de la que se observa en otros grupos de personas. Acompañando a la epilepsia, la ansiedad y la depresión pueden darse como condiciones clínicas primarias o como consecuencia de la acción farmacológica de algunos anticonvulsivantes.

Además, la presencia de estas comorbilidades psíquicas parece ser un predictor de mala respuesta al tratamiento antiepiléptico inicial.

Algunos anticonvulsivantes pueden inducir alteraciones del estado afectivo; otros, con propiedades estabilizadoras del estado de ánimo, como la lamotrigina y el valproato, pueden asociarse con el desarrollo de depresión cuando son interrumpidos o la dosis es reducida.

La coincidencia de epilepsia y depresión puede, además, inducir exacerbación de las crisis o aumentar el riesgo de recurrencia.

El estigma social que se asocia con estas condiciones puede en ocasiones explicar la resistencia que ofrecen algunos epilépticos para buscar ayuda por un desorden coexistente del estado de ánimo. Del mismo modo, el temor de sufrir una crisis epiléptica en público puede promover el aislamiento social, restringir las oportunidades para establecer lazos de amistad y acceder a la contención que ofrecen los medios sociales.

Factores precipitantes de crisis epilépticas
El stress o la ansiedad.
La insuficiencia del sueño.
La deshidratación.
El ayuno prolongado, u otra irregularidad en los hábitos alimentarios que puede dar lugar a hipoglucemia.
El consumo excesivo de alcohol, su abstinencia, y el uso de drogas de abuso.
Algunos medicamentos, como los antidepresivos y los antipsicóticos.
La exposición a una luz destellante o intermitente, como la de la iluminación estroboscópica o la de algunos videojuegos (“Epilepsia Fotosensible”).
Momentos y fases determinados del ciclo menstrual (“Epilepsia Catamenial”): En mujeres vulnerables, el potencial epileptogénico relativo del estradiol puede favorecer la presentación de crisis perimenstruales, periovulatorias, o que ocurren a lo largo de toda la segunda mitad del ciclo.
Los síndromes febriles.
La irregularidad en el cumplimiento del tratamiento antiepiléptico.
Reseña de estrategias para el tratamiento de la epilepsia

Establecer el diagnóstico de epilepsia no es equivalente a tomar la decisión de iniciar el tratamiento. Algunas crisis epilépticas son sutiles; y algunas personas deciden evitarse los efectos colaterales de los medicamentos. Las decisiones terapéuticas deben ser individualizadas en todos los casos.

Para el tratamiento de la epilepsia, la medicina actual cuenta con recursos diversos, reseñados en la lista que sigue:

Fármacos Antiepilépticos: son las herramientas terapéuticas más usadas. Hay muchos fármacos con acción antiepiléptica disponibles, y la selección del más adecuado para cada caso particular debe atender a una serie de condiciones individuales:

• La edad
• El sexo: en particular, los aspectos vinculados a la posible interacción con anticonceptivos, la posibilidad de un embarazo no planificado, la salud ósea.
• El tipo de crisis: cada medicamento tiene un perfil de eficacia diferente para cada una de las variedades de crisis que se busca tratar.
• Los efectos adversos, su impacto en la salud individual de la persona en tratamiento, y las contraindicaciones.
• El potencial de interacciones medicamentosas con otros fármacos que se usen regularmente.
• Las enfermedades asociadas a la epilepsia en cada caso individual, y el impacto del nuevo medicamento antiepiléptico sobre su evolución.
• Las condiciones y/o las limitaciones del esquema de dosificación posible. Por ejemplo:
     • La eventual necesidad de un progreso muy lento para alcanzar la dosis útil.
     • La frecuencia de administración requerida.
     • La disponibilidad de las vías de administración adecuadas.
• Las preferencias individuales de cada paciente.

Dieta Cetogénica: se trata de un régimen de alimentación particular, muy rico en grasas, pobre en proteínas, y virtualmente libre de hidratos de carbono, que puede resultar útil para el tratamiento de crisis, especialmente en algunos niños que han mostrado una respuesta insuficiente al tratamiento farmacológico.

Esta dieta tiene algunas complicaciones significativas (retraso del crecimiento por carencias nutricionales, cálculos renales), es muy restrictiva y difícil de cumplir, y en la actualidad se estudian algunas alternativas más sencillas.

Cirugía: son estrategias terapéuticas que ofrecen oportunidades de éxito en el control de algunas crisis focales que no han respondido satisfactoriamente a los tratamientos medicamentosos. Cuando una persona con epilepsia resulta ser una buena candidata para la cirugía, la mayoría de los expertos advierte los beneficios de practicarla lo antes posible. La que sigue es una reseña de los procedimientos disponibles:
• Lobectomía, lesionectomía: consiste en la extirpación del área cerebral en la que se origina la actividad epiléptica.
• Transección subpial múltiple: consiste en una serie de cortes dispuestos para evitar la propagación de las crisis, respetando la integridad de circuitos necesarios para las funciones normales. Se utiliza esta técnica cuando la actividad epiléptica tiene su origen en un sector cerebral que no se puede extirpar.
• Callosotomía: interrumpe las conexiones entre los hemisferios derecho e izquierdo. Se utiliza principalmente en niños con crisis graves que se hacen bilaterales con la propagación; sólo evita la generalización y no resuelve las crisis focales originarias.
• Hemisferectomía, hemisferotomía: se trata de una cirugía muy radical, que se indica como último recurso terapéutico y consiste en la extirpación de la corteza cerebral de un hemisferio completo. Sólo se utiliza en los casos de niños que no responden al tratamiento y en los que la epilepsia se origina en una lesión unilateral. A pesar de la magnitud de la cirugía, mediante un intenso programa de rehabilitación, los niños operados pueden recuperar muchas habilidades.
Dispositivos implantables
Aprobados
Estimulador del Nervio Vago: se trata de un generador de corriente eléctrica, que se implanta debajo de la piel del pecho y estimula el Nervio Vago a la altura de la porción inferior del cuello. El envío de estimulación eléctrica al cerebro por medio de esta vía suele producir una merma significativa pero incompleta en la frecuencia de las crisis, y las personas operadas suelen mejorar, pero generalmente no pueden abandonar completamente el tratamiento medicamentoso luego del procedimiento.
Estimulador Cerebral (“NeuroPace”): se trata de un dispositivo implantado que analiza los patrones de la actividad cerebral para detectar una crisis inminente, y administrar intervenciones que permitan evitarla (estimulación eléctrica, administración de un medicamento de acción rápida).
Experimentales
• Estimulación Cerebral Profunda
• Estimulación del Nervio Trigémino
• Estimulación Magnética Transcraneal
Información útil y consejos especiales para mujeres en edad fértil

• Algunos fármacos antiepilépticos son “inductores enzimáticos”. Esto significa que pueden acelerar el metabolismo de otras drogas y, con ello, disminuir su eficacia. Este es el caso de muchos medicamentos anticonceptivos. No deje de revisar con su neurólogo y/o ginecólogo la posibilidad de una interacción de este tipo; y ajuste el plan de su tratamiento para evitar un embarazo no planificado.

• Algunos de los defectos del desarrollo fetal que se observan en niños gestados por madres con epilepsia se asocian con déficits de nutrientes específicos. Considere con su médico la conveniencia de usar suplementos de ácido fólico en forma continua, aún en los casos en los que no planea quedar embarazada. Iniciar el uso de complejos multivitamínicos prenatales también puede ser recomendable antes de un embarazo planificado.

Con la planificación apropiada, los suplementos vitamínicos necesarios, y una adecuación del tratamiento medicamentoso previa al embarazo, la probabilidad de que una mujer con epilepsia tenga embarazos saludables e hijos sanos es similar a la de otras mujeres.

¿Qué hacer si ve a alguien que está teniendo una crisis convulsiva?

Tener presente la lista de recomendaciones que sigue a este párrafo le puede ser útil si alguna vez tiene la oportunidad de ayudar a otra persona durante una crisis epiléptica. Si es usted quien ha recibido este diagnóstico, es importante que sus familiares y allegados conozcan el mejor modo de asistirlo durante una posible crisis. Por favor, considere compartir con ellos esta información:

1
Con cuidado, recueste a la persona en el piso.
2
Voltee a la persona para que quede de costado, y así evitar que se asfixie con vómito u otro fluido.
3
Proteja y amortigüe la cabeza de la persona, poniéndola por ejemplo sobre una prenda de abrigo doblada.
4
Si la persona tiene anteojos, quíteselos.
5
Afloje la ropa que pueda tener apretada alrededor del cuello, como corbatas, pañuelos o bufandas.
6
NO limite los movimientos de la persona, a menos que esté en peligro.
7
NO ponga nada en la boca de la persona, ni siquiera medicamentos o líquidos, también para evitar la asfixia y otros daños en la boca.
8
Retire cualquier objeto peligroso, duro o filoso, con el que la persona pueda golpearse o lastimarse durante la crisis.
9
Tome nota de la duración de la crisis y de los síntomas que se presentan durante la misma, para ofrecer información útil a los médicos que lo asisten, si fuera necesario.
10
Permanezca con la persona hasta que se termine la crisis y haya recuperado por completo el conocimiento. Una vez que la crisis haya terminado, ayúdela a sentarse en un lugar seguro, cuéntele lo ocurrido, y ofrezca asistencia adicional para que llegue segura a su casa.
En todos los casos mantenga la calma, y procure que otras personas alrededor también la conserven.
Algunos datos útiles particulares sobre los tratamientos antiepilépticos

Algunos fármacos anticonvulsivantes tienen efectos adversos como perturbación de la mineralización ósea o modificaciones del apetito (en más o en menos), que podrían exacerbar condiciones clínicas concomitantes, como la osteoporosis, la obesidad y el síndrome metabólico. Es siempre recomendable tomar en cuenta estos datos, prestar atención a la posible necesidad de suplementos de calcio y vitamina D, y valorar junto a su médico la eventual conveniencia o posibilidad de seleccionar para su tratamiento medicamentos metabólicamente neutros.

Algunos de los fármacos más usados en el tratamiento de las epilepsias son “inductores” de las enzimas del hígado que metabolizan otras drogas. Inducir la actividad de estas enzimas puede resultar en una pérdida de la eficacia de otros tratamientos. Es lo que puede ocurrir con los anticonceptivos hormonales como se menciona más adelante; pero también puede ser el caso de otros principios activos. Tal vez sea importante discutir con detalle estas posibles interacciones medicamentosas con sus médicos.

Algunos productos cítricos, en particular el jugo de pomelo, puede resultar un inhibidor del metabolismo hepático de muchos medicamentos. Algunas de las drogas antiepilépticas más comunes se encuentran entre ellos. La inhibición del metabolismo de un fármaco, inversamente a lo descripto en el párrafo anterior, puede resultar en su acumulación excesiva, multiplicando sus efectos adversos. Consulte si el uso de los medicamentos que le han prescripto contraindica el consumo de jugo de pomelo.

Algunas personas que reciben medicamentos antiepilépticos y permanecen libres de crisis durante varios años pueden diseñar, siempre junto a sus médicos, un plan para la interrupción del tratamiento. Las probabilidades de éxito en este propósito varían en razón de la edad de la persona y del tipo particular de epilepsia. Algunos lo consiguen sin dificultades; sin embargo, la perspectiva no es tan buena para las personas que:

• Tienen antecedentes familiares de epilepsia
• Necesitan más de un medicamento para controlar sus crisis
• Tienen crisis focales
• Siguen teniendo resultados anormales en el electroencefalograma durante el tratamiento.

LLAME A EMERGENCIAS SI:
• La persona está embarazada, tiene diabetes, o tiene una enfermedad cardíaca.
• La crisis ocurrió en el agua.
• La crisis dura más de 5 minutos.
• La persona no vuelve a respirar con normalidad o no recupera el conocimiento después de que la crisis ha terminado.
• Comienza otra crisis antes de que la persona recupere el conocimiento, o poco después de la primera.
• La persona se lesiona durante la crisis.
• Esta es la primera vez que ocurre una crisis, o usted cree que podría ser la primera vez. Si no está seguro o no conoce a la persona, revise si tiene una tarjeta de identificación médica o algún accesorio (collar o pulsera) que indique que tiene epilepsia u otra enfermedad.